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学习|全面了解肿瘤基因检测,应该如何选择及测试?

在癌症治疗领域,“精准医疗”的概念已经非常熟悉。对于癌症病人,自从十多年前靶向药物出现,“精准医疗”就开始进入大众视野:根据病人基因特点,而使用对应的药物和治疗方式。(免疫治疗稍有不同,本篇暂不讨论)

想要了解病人基因特点,就必须得进行基因测序。在未来10到20年,癌症治疗仍然会是基因测序的第一大市场。

测序技术在癌症诊断,遗传检测,和疗效监测上都有广泛应用,但对于普通人来说,可能还有很多疑问,这里我们就来谈谈大家最主要的几个困惑:

哪些患者需要做基因检测

以肺癌为例,并不是所有肺癌都推荐做基因检测。

对于小细胞肺癌,基因突变类型通常没有对应的靶向药物,因此往往不会第一时间推荐测序。

但如果被诊断为肺腺癌,尤其是如果患者不吸烟,那么目前的指南是推荐尽快做基因检测的。原因是这部分患者中EGFR和ALK两个基因突变概率很高,有很大可能性使用对应的靶向药物。如果符合使用靶向药物的条件,那么比起化疗来说,副作用会更小,疗效会更好。

哪种检测方案性价比高

对于癌症病人,有检测价值的基因应该满足两个条件:

1. 该癌症种类里面有的突变基因;

2. 能预测靶向药物效果。

因此,以为基因检测的越多越好,这是不对的。

比如,对于肺癌病人,最需要测序的基因只有寥寥几个:EGFR,ALK,ROS1,KRAS等。这些基因都是肺癌中常突变的基因,而且能明确指导靶向药物使用。

前三个基因,EGFR,ALK和ROS1,都有针对的靶向药物,它们的突变可以直接指导治疗。KRAS效果相反,它的突变能预测病人对目前的肺癌靶向药物,比如易瑞沙,克唑替尼等是不响应的。因此,测KRAS基因突变的主要价值,不是找靶向药物来用,而是避免病人使用昂贵但肯定无效的靶向药物。

很多基因和癌症关系密切,如果不满足这两点,肺癌病人就没必要测。比如BRCA基因,它在乳腺癌和卵巢癌中突变很多,但在肺癌中极少,不满足第1个条件。再比如SMARCA4基因,突变在肺癌中常见,但没有针对性药物,也没有预测药物疗效的价值,因此知道了突变也没什么意义。像这类的基因,对于肺癌患者完全没必要测。

目前,对于非小细胞肺癌患者来说,有两套主要方案:

1.用传统方法(测序或蛋白检测),先检测EGFR基因,然后检测ALK基因,如果两者都没有,再考虑检测别的基因。

2.用新一代基因测序技术,同时检测几十个甚至上百个癌症相关基因。

这两种方案各有利弊:

第一个方案使用传统方法,最大的优势是它比较便宜。由于中国肺腺癌中超过一半的患者是携带EGFR和ALK两个突变之一,这种方案性价比较高。所以,如果患者属于肺腺癌,而且经济条件不好,这种方案是不错的选择。

第二个方案使用新一代测序技术,最大优势是覆盖面大,一次就能综合了解情况,但它目前比第一种方案昂贵。当然,随着新测序技术越来越便宜,最终第一个方案肯定会被取代,但目前,还是二者共存。

基因检测需要用什么样品做?

做基因检测,是检测肿瘤细胞的突变,因此需要获取肿瘤细胞。

临床上通常有三种方式:

1.手术中(或胸腹水中)得到肿瘤样品。

2.穿刺活检样品。通常是在局部麻醉下,使用很细的针刺入疑似肿瘤,来获取少量细胞用于分析。这样创伤很小,可以避免不必要的手术,对患者影响小。

3.“液体活检”。主要是指通过分析血液里的癌细胞或者癌细胞释放的DNA进行分析,判断癌症突变类型。这之所以能成功,是因为晚期癌细胞,或者癌细胞的DNA,会经常跑到血液里面,现代技术有可能把它们捕获,进行分析。

肺癌的液体活检,主要是指通过分析血液里的癌细胞或者癌细胞释放的DNA进行分析,判断癌症突变类型。这之所以能成功,是因为晚期癌细胞,或者癌细胞的DNA,会经常跑到血液里面,现代技术有可能把它们捕获,进行分析。

“液体活检”是目前最热门的技术之一,最大的优点是无创,风险小,而且可以反复多次取样,但目前的准确性还是不如直接采集肿瘤样品。目前依然以组织病理切片的基因检测,准确度最高,是业内公认的金标准。虽然它也不是100%完美(比如还有空间、时间、异质性的问题)。

但是,常常能遇到病友无法取得足够的组织,或者组织标本年代久远,这类情况下,也可以考虑用血液标本勉强代替。

我们一般推荐的优劣顺序是:

最近手术或活检新取的组织标本>1-2年内的组织标本>最新的血标本>2年以上的旧的组织标本

“二次基因检测”有必要吗?

有些患者误以为,基因检测患病后做一次就够了,其实不然。

如果肿瘤复发或耐药,医生很可能会推荐再一次做基因检测。根本原因,是这时候的肿瘤很可能和治疗前的肿瘤不一样,可能具有完全不同的突变。搞清楚复发或耐药肿瘤是否不一样,以及哪里不一样,对指导新的用药方案非常重要。

比如,使用第一代EGFR靶向药物的EGFR突变肺癌患者,平均1年左右,会产生耐药性,需要换新疗法。耐药的原因往往是癌细胞发生了新的基因变化,但每个患者的变化是不同的,这就需要二次基因检测来验证和区分。

其中一半患者是由于EGFR基因出现了新的T790M突变,如果二次基因检测发现了这种突变,使用第三代EGFR靶向药物效果会很好。但如果不是这种突变,那就得考虑别的疗法,比如化疗或者尝试临床试验中的新药。

基因测序正在迅速改变癌症诊断和治疗,但患者和家属,应该尽量学习理解每一个基因测序的价值,不要盲目乱测。同时,也要对测序结果有着正确的期望值。

水象汇病友常问的问题

做基因检测时,取活检会不会拉伤导致肿瘤转移?

为现在大多使用的穿刺装置外面其实是有个保护装置的 ,在提取组织细胞的时候,穿刺针的操作像我们平时使用圆珠笔一样:先将笔头贴到肿瘤表面后,一按开关让里面的笔芯穿刺到肿瘤里面;取材结束后“笔芯”会直接退回到圆珠笔的外壳中,从源头上隔绝了肿瘤细胞和外界其他组织的接触,防止外漏 。

就算不幸有了“漏网之鱼”,也很难逃过免疫系统的“围追堵截”。

因为在每个人体内其实也有很多的肿瘤细胞在循环,但由于免疫系统会及时清除,所以通常不会演变成癌症。而在二次活检中能通过穿刺针带出来的肿瘤细胞是非常少的,连正常人体内血液循环中的数量都达不到。要想存活都难说,就更别提要造成大范围的转移了 。

但如果说组织穿刺不存在任何并发症或是风险,这也是不现实的 。

像肺部穿刺就有可能遇到如少量出血、气胸这种比较常见的并发症 ,另外还存在部分患者因为本身不耐受疼痛造成配合不好的情况,而引发相应并发症的可能性。

但实际上,这些并发症发生的几率都很小。就算是最为常见的少量出血,目前的医疗条件下医生也有足够的经验进行处理。

血液检测基因突变,准确率能达多少?

血液中肿瘤细胞或肿瘤DNA含量少,对血液检测灵敏度要求高,并不是所有癌症患者的肿瘤基因突变都可以通过血液检测实现检出,特别是在肿瘤早期阶段,其检出率更低。

2016年对近10种癌症病种共640例患者的研究显示,能够通过血液检测检出ctDNA的患者比例为:

目前,血液检测技术的标准化或商业产品开发还有待成熟。具有无创有点的血液检测只是为了患者,尤其是癌症晚期或者因为其他原因无法进行穿刺手术的患者提供一个选择。科普君建议在情况允许下,还是选择生物样本准确率更高。

关于肺癌基因突变靶向药物的选择

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